• EPILEPSIE

    EPILEPSIE

     

     

     

    Des recherches sur l'épilepsie se font aussi au collège scientifique de STELIOR avec le professeur Reichelt :

    APPEL A CANDIDAT SUR CE LIEN

     

    Découverte d’une cause commune de l’autisme et de l’épilepsie !! 

     Un gène qui prédispose à la fois à l'épilepsie et à l'autisme a été identifié par des chercheurs du Centre de recherche du CHUM.

    Le Dr Patrick Cossette (neurologue) et ses collègues ont découvert une mutation sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez tous les membres d’une grande famille d’origine canadienne-française qui souffrent d’épilepsie, incluant des personnes qui étaient également autistes.

    L’analyse de deux ensembles de personnes du Québec a aussi permis d’identifier d’autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d’autisme et d’épilepsie, respectivement. En outre, plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies*.

    « Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l’autisme, en plus de l’épilepsie, et renforcent l’hypothèse qu’un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies*. Aucune étude génétique chez l’humain n’avait à ce jour démontré ceci. » – Professeur Patrick Cossette

    Les différentes formes de l’autisme sont souvent d’origine génétique et près d’un tiers des personnes atteintes d’autisme souffrent d’épilepsie. La raison de cette comorbidité est inconnue. Le gène synapsine joue son rôle crucial dans le développement de la membrane entourant les neurotransmetteurs, également appelés vésicules synaptiques.
    Ces neurotransmetteurs assurent la communication entre les neurones. Bien que des mutations dans dautres gènes impliqués dans le développement des synapses (jonction entre deux neurones fonctionnels) ont déjà été identifiés, ce mécanisme na jamais été prouvée dans l’épilepsie chez l’homme jusqu’à la présente étude.
    Les résultats de l’étude ont été publiés dans la dernière édition en ligne de Human Molecular Genetics. Ils sont la clé d’une cause commune de l’épilepsie et l’autisme et il sera possible d’acquérir une meilleure compréhension de la physiopathologie de ces maladies* dévastatrices qui perturbent gravement le développement du cerveau. Ils contribueront également au développement de nouvelles stratégies de traitement.

    Les auteurs de ces articles sont canadiens, et de fait utilisent communément le terme de « maladie » au lieu de « handicap » pour ce qui est de l’autisme.    SOURCES : HUMAN MOLECULAR GENETICS

    INFOS complémentaires :
    Le Dr Patrick Cossette est professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et scientifique au Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal d’épilepsie.

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    ÉPILEPSIE: L’injection de cellules cérébrales pourrait calmer les crises

    Cette actualité a été publiée le 07/05/2013 par P. Bernanose, D. de publication, avec la collaboration de P. Pérochon, diététicien-nutritionniste, coordinateur éditorial. --> site SANTE LOG - Nature Neuroscience

     Chez 40% des patients l'épilepsie ne répond pas aux médicaments. Or ici, chez la souris adulte, des chercheurs de l’Université de Californie  San Francisco, parviennent, en transplantant un type particulier de cellules dans le cerveau, à stopper les crises. Ces conclusions, publiées  dans l’édition du 5 mai de la revue Nature Neuroscience, puis complétées par une autre étude dans Cell Stem Cell, apportent un grand espoir pour traiter les formes sévères d'épilepsie humaine. Elles suggèrent aussi l’efficacité des thérapies cellulaires pour traiter l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques.

    L'épilepsie est la deuxième maladie neurologique la plus fréquente, après l’AVC. Elle touche plus de 60 millions de personnes dans le monde et jusqu'à 1 personne sur 10 subira au moins une crise au cours de sa vie. L'épilepsie peut provenir de nombreux changements pathologiques sous-jacents, dont l'inflammation, les traumatismes et les accidents vasculaires. Ses manifestations cliniques les plus fréquentes et évidentes sont les crises avec des contractions musculaires extrêmes et, souvent, une perte de connaissance qui peut entraîner une chute et parfois des blessures graves. Derrière ces crises, un dysfonctionnement simultané d'un grand nombre cellules nerveuses excitatrices dans le cerveau.

    Injecter des cellules nerveuses réduit les crises : 

    L’étude, menée par le Pr Scott C. Baraban, titulaire de la chaire de recherche en neurosciences à l'UCSF montre que l'injection dans l’hippocampe de nouvelles cellules inhibitrices nerveuses - l'une des deux familles de cellules nerveuses majeures (avec les cellules excitatrices)- dans le cerveau de souris adultes modèles d’épilepsie, permet de réduire considérablement la survenue de crises et inverser certains  troubles de l’apprentissage et de la mémoire associés à la maladie. Les souris étaient modèles d’une forme sévère d’épilepsie, résistante aux médicaments appelée épilepsie de la face mésiale du lobe temporal. Les chercheurs ont effectué ici une transplantation unique de cellules de l'éminence ganglionnaire médiane (EGM), qui inhibent la signalisation dans les circuits nerveux dans l'hippocampe, la région du cerveau associée aux convulsions mais aussi à  l'apprentissage et à la mémoire. Ces cellules EGM transplantées ont migré et ont généré des cellules nerveuses inhibitrices fonctionnelles. La transplantation a ainsi entraîné non seulement une réduction du nombre de crises, mais aussi une diminution de l’agitation et de l’hyperactivité et de meilleurs résultats aux tests d’apprentissage comme le test du  labyrinthe.

    Générer des cellules humaines EGM-like : 

    L’équipe d'UCSF est également parvenue à générer de manière fiable des cellules humaines EGM-like en laboratoire qui, une fois transplantées chez des souris saines entraînent la production d’autres cellules nerveuses inhibitrices fonctionnelles. Ce sont les résultats publiés dans Cell Stem Cell (2). 

    Sources : 1. Nature Neuroscience, May 5, 2013. DOI: 10.1038/nn.3392 GABA progenitor grafted into the adult epileptic brain control seizures and abnormal behavior   -  2. Cell Stem Cell, 2013; 12 (5): 573 DOI: 10.1016/j.stem.2013.04.005 Functional Maturation of hPSC- Derived Forebrain Interneurons Requires an Extended Timeline and Mimics Human Neural Development

     

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     Vitamine B6 (Pyridoxine)& Epilepsie

     

    Article de Elizabeth J. Donner, MD, FRCPC, le 02/04/2010


    La vitamine B6 (aussi appelée pyridoxine) est utilisée pour traiter un type d’épilepsie incurable (c’est-à-dire qui ne peut être contrôlée avec des antiépileptiques) chez les enfants. Elle est connue sous le nom «épilepsie dépendante de la vitamine B6» ou «épilepsie pyridoxino-dépendante» (EPD). Dans de tels cas, le corps ne manque pas de vitamine B6, mais il a de la difficulté à métaboliser la vitamine B6. Par conséquent, il a besoin d’un apport supplémentaire. La vitamine B6 est importante pour traiter les acides aminés, les composantes de base des protéines.

    Épilepsie pyridoxino-dépendante                                    (image propriété du site aboutkidshealth)

    L’EPD commence habituellement quelques heures après la naissance. Cependant, les crises peuvent également commencer avec la naissance, quand le bébé est encore dans l’utérus. Dans ce cas, la mère ressent un martelage à l’intérieur. Les crises peuvent également se développer plus tard, jusqu’à deux ans.

    L’EPD ne réagit pas aux antiépileptiques. À l’exception de crises incontrôlables, les enfants atteints de l’EPD peuvent avoir d’autres symptômes tels qu’une enflure du cerveau, un développement lent, et un retard mental. Nous n’avons pas suffisamment d’information pour dire si la vitamine B6 peut également prévenir ces problèmes.

    L’EPD peut être vérifiée par le médecin en donnant à l’enfant de la vitamine B6 par voie orale ou intraveineuse, tout en enregistrant l’EEG. Si la crise arrête, et que le tracé de l’EEG s’améliore, cela indique que l’épilepsie est pyridoxino-dépendante. Même si les injections intraveineuses de vitamine B6 peuvent renverser immédiatement l’activité épileptique, cela peut prendre plusieurs jours avant que l’EEG devienne normal.

    Une fois que l’on sait qu’un enfant est atteint d’EPD, il aura besoin d’un supplément de vitamine B6 tous les jours pendant de nombreux mois ou de nombreuses années, peut-être pour le reste de sa vie. Le médecin discutera de cela avec vous.

    Certains médecins suggèrent d’essayer les injections de vitamine B6 chez les enfants ayant des crises incurables inexpliquées. Certains médecins pourraient également vouloir essayer la vitamine B6 chez des enfants plus vieux ayant des crises difficiles à contrôler, en se fondant sur le principe qu’elle peut aider, et qu’il est improbable qu’elle nuise.

    Effets secondaires

    Les effets secondaires de la vitamine B6 comprennent les nausées, les maux de tête et la somnolence.

    Quand elle est utilisée à long terme, la vitamine B6 peut causer la neuropathie périphérique, un trouble où les nerfs qui transportent l’information entre le système nerveux central et le corps sont endommagés et ne fonctionnent plus de façon adéquate. Cela peut causer de la douleur, de l’engourdissement ou de la difficulté à contrôler les muscles.

      ->PLEIN d'INFOS SUR L'EPILEPSIE,

     LES TRAITEMENTS... 

     

    sur le site de l'hopital de Toronto (Canada)

     

      aboutKidsHealth.ca

     

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